Alcances, alteraciones y procedimientos de la genética
Alcances de la genética
Esta ciencia es una donde los alcances son inimaginables pero podremos mencionar algunos que son de gran importancia como en la medicina; gracias a ella se pudo descubrir que la herencia genética tiene que ver con algunas enfermedades, el estudio de algunos animales que en su ADN tienen alguna sustancia que puede llegar a combatir enfermedades.
En el área de la policía científica mucho más por que gracias a las pruebas del ADN se ha descubierto la culpabilidad y la inocencia de cientos de personas, pero eso no es todo por que los forenses recurren al ADN en los conflictos de paternidad, los crímenes, las violaciones y la identificación de restos cadavéricos.
En tecnología como los robots o prótesis para personas que les falta alguna extremidad, por que gracias a los estudios realizados en los genes de ellas pueden ser compatibles y no causarles daño alguno y que las personas sientan como si fueran sus miembros reales.
Ya sea en agronomía, química, medicina, física, u otra ciencia, materia o profesión la genética siempre estará presente aunque sea en una mínima parte por que se ha hecho indispensable, en estos últimos tiempos.
Procedimientos
Para entender este subtema se darán a conocer algunas explicaciones científicas e introductorias para entender sobre esta ciencia.
La herencia es la transmisión de los rasgos de los padres a sus descendientes. Cada rasgo hederitario es controlado por uno o mas segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN).
Al segmento o segmentos de ADN que controlan los rasgos hereditarios se les llama genes.
La mayor parte de los genes funcionan suministrando el código para la síntesis de proteínas. El ADN de un cromosoma puede contener cientos y hasta miles de genes. Comúnmente se dice que los genes se localizan en los cromosomas.
A la fecha se sabe que el numero total de genes en una célula es mucho mas grande que el total de los cromosomas, por lo que cada cromosoma debe contener una gran diversidad de genes. Cada gen tiene influencia sobre ciertas características. Cuando los genes están en el mismo cromosoma, se dice que están enlazados.
El material genético responsable de la transmisión de los caracteres hereditarios esta contenido dentro del núcleo de cada célula; ahí se encuentra la cromatina, que cambia de aspecto cuando se efectúa la división celular, dando lugar a los cromosomas.
Los cromosomas contienen los genes y dentro de estos se encuentran el ADN y un tipo de proteínas llamadas histonas. Su número es constante en las células de todos los organismos de una misma especie, con excepción de las células reproductoras.
Al observar cuidadosamente un cromosoma se descubre que consta de dos filamentos en espiral llamados cromatoides, íntimamente relacionados en toda su longitud, los cuales están unidos por una región especifica, el centrómero.
Cada organismo se caracteriza por tener cierto número normal de cromosomas en dos series de cromosomas homólogos, a los que se identifica como numero diploide; en los gametos (óvulos y espermatozoides) existe el numero haploide proporcionado por los progenitores.
En los humanos, el número diploide es de cuarenta y seis cromosomas; y el haploide de 23.
El cariotipo es el ordenamiento gráfico en pares homólogos de los cromosomas de las células de un individuo. El cariotipo se obtiene sacando una fotografía de los cromosomas de una célula a través de un microscopio. Enseguida se recortan y se ordenan en veintitrés pares, veintidós pares de autosomas o cromosomas que no codifican características sexuales que serán XY en los hombres y XX en las mujeres.
Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas
A los cambios anormales que puede haber en los genes o en los cromosomas se les llama mutación. Las mutaciones pueden ser genéticas o cromosomitas. Las primeras son el resultado de cambios en las secuencias de los nucleótidos del ADN. El tipo de mutación más simple es la llamada mutación puntual que implica el cambio de una base de ADN por otra.
Si se cambia un aminoácido por otro, se tiene la llamada mutación de sentido erroneo. Este cambio puede tener diversos efectos; si se lleva a cabo en un aminoácido que no es parte activa del proceso de replicación, se tiene lo que se llama una mutación silenciosa o no detectable, con respecto a los efectos que causa el organismo, es decir, no se expresa, por lo que no hay un cambio en el fenotipo.
Las mutaciones cromosomicas en los organismos son más drásticas que las genéticas, debido a que involucran muchos genes.
Entre las anomalías cromosomicas se tiene la poliploidia y la aneuploidia. La poliploidia la presentan individuos que en vez de ser diploides son triploides o tetraploides, o sea que tienen uno o dos cromosomas unidos al par normal.
La aneuploidia ocurre cuando se forman gametos con un cromosoma de mas o uno de menos. Al individuo que tiene tres cromosomas del mismo tipo se le llama trisómico y si carece de un cromosoma en uno de sus pares se le denomina monosómico.
La anteriores anomalías suceden cuando los cromosomas homólogos no se separan durante la meiosis, lo que da como resultado un numero desigual de cromosomas en los gametos; este fenómeno recibe el nombre de no disyunción.
Uno de estos casos se observa en el síndrome de Down, causado por la falta de separación. Las características de un individuo con esta anormalidad son, entre otras, retraso mental, rasgos faciales anormales, brazos y piernas cortas y defectos internos. Estas personas tienen un cromosoma extra en el par veintiuno, es decir, tienen cuarenta y siete cromosomas.
También pueden ocurrir errores en los cromosomas que controlan el sexo de un individuo, o sea en el par veintitrés, y dan como resultado la existencia de cuarenta y siete cromosomas. Un ejemplo de estos casos es lo que se conoce como síndrome de Klinefelter, el cual se observa en varones de apariencia normal, pero con testículos de tamaño pequeño, baja producción de espermatozoides y en muchos casos presentan ginecomastia (*).
Otro caso, el síndrome de Turner, se presenta en mujeres que tienen defectos de desarrollo en su sistema reproductor, pues solo poseen cuarenta y cinco cromosomas; en el par veintitrés solo se encuentra un cromosoma X, pero no hay ni un cromosoma X o Y que lo acompañe.
El color de los ojos es codificado por diferentes genes. Los ojos azules estan controlados por un par de genes recesivos. Los genes para los ojos cafés son dominantes, incluso con un solo gen que este presente, se manifestara el fenotipo.
La inteligencia esta relacionada con los genes: se ha observado que los gemelos identicos logran puntuaciones muy parecidas en pruebas de inteligencias.
Las mutaciones por lo general se producen por accidente, por errores en la formación de nuevas moléculas de ADN, o por defectos en el proceso de separación de cromosomas homólogos durante la meiosis. También pueden producirse por agentes mutágenos, por ejemplo, los rayos X, gamma, cósmicos o ultravioleta.
El beneficio de las mutaciones es por que son esenciales para la evolución, puesto que todas las variaciones genéticas provienen de los cambios en la secuencia del ADN.
Esta ciencia es una donde los alcances son inimaginables pero podremos mencionar algunos que son de gran importancia como en la medicina; gracias a ella se pudo descubrir que la herencia genética tiene que ver con algunas enfermedades, el estudio de algunos animales que en su ADN tienen alguna sustancia que puede llegar a combatir enfermedades.
En el área de la policía científica mucho más por que gracias a las pruebas del ADN se ha descubierto la culpabilidad y la inocencia de cientos de personas, pero eso no es todo por que los forenses recurren al ADN en los conflictos de paternidad, los crímenes, las violaciones y la identificación de restos cadavéricos.
En tecnología como los robots o prótesis para personas que les falta alguna extremidad, por que gracias a los estudios realizados en los genes de ellas pueden ser compatibles y no causarles daño alguno y que las personas sientan como si fueran sus miembros reales.
Ya sea en agronomía, química, medicina, física, u otra ciencia, materia o profesión la genética siempre estará presente aunque sea en una mínima parte por que se ha hecho indispensable, en estos últimos tiempos.
Procedimientos
Para entender este subtema se darán a conocer algunas explicaciones científicas e introductorias para entender sobre esta ciencia.
La herencia es la transmisión de los rasgos de los padres a sus descendientes. Cada rasgo hederitario es controlado por uno o mas segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN).
Al segmento o segmentos de ADN que controlan los rasgos hereditarios se les llama genes.
La mayor parte de los genes funcionan suministrando el código para la síntesis de proteínas. El ADN de un cromosoma puede contener cientos y hasta miles de genes. Comúnmente se dice que los genes se localizan en los cromosomas.
A la fecha se sabe que el numero total de genes en una célula es mucho mas grande que el total de los cromosomas, por lo que cada cromosoma debe contener una gran diversidad de genes. Cada gen tiene influencia sobre ciertas características. Cuando los genes están en el mismo cromosoma, se dice que están enlazados.
El material genético responsable de la transmisión de los caracteres hereditarios esta contenido dentro del núcleo de cada célula; ahí se encuentra la cromatina, que cambia de aspecto cuando se efectúa la división celular, dando lugar a los cromosomas.
Los cromosomas contienen los genes y dentro de estos se encuentran el ADN y un tipo de proteínas llamadas histonas. Su número es constante en las células de todos los organismos de una misma especie, con excepción de las células reproductoras.
Al observar cuidadosamente un cromosoma se descubre que consta de dos filamentos en espiral llamados cromatoides, íntimamente relacionados en toda su longitud, los cuales están unidos por una región especifica, el centrómero.
Cada organismo se caracteriza por tener cierto número normal de cromosomas en dos series de cromosomas homólogos, a los que se identifica como numero diploide; en los gametos (óvulos y espermatozoides) existe el numero haploide proporcionado por los progenitores.
En los humanos, el número diploide es de cuarenta y seis cromosomas; y el haploide de 23.
El cariotipo es el ordenamiento gráfico en pares homólogos de los cromosomas de las células de un individuo. El cariotipo se obtiene sacando una fotografía de los cromosomas de una célula a través de un microscopio. Enseguida se recortan y se ordenan en veintitrés pares, veintidós pares de autosomas o cromosomas que no codifican características sexuales que serán XY en los hombres y XX en las mujeres.
Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas
A los cambios anormales que puede haber en los genes o en los cromosomas se les llama mutación. Las mutaciones pueden ser genéticas o cromosomitas. Las primeras son el resultado de cambios en las secuencias de los nucleótidos del ADN. El tipo de mutación más simple es la llamada mutación puntual que implica el cambio de una base de ADN por otra.
Si se cambia un aminoácido por otro, se tiene la llamada mutación de sentido erroneo. Este cambio puede tener diversos efectos; si se lleva a cabo en un aminoácido que no es parte activa del proceso de replicación, se tiene lo que se llama una mutación silenciosa o no detectable, con respecto a los efectos que causa el organismo, es decir, no se expresa, por lo que no hay un cambio en el fenotipo.
Las mutaciones cromosomicas en los organismos son más drásticas que las genéticas, debido a que involucran muchos genes.
Entre las anomalías cromosomicas se tiene la poliploidia y la aneuploidia. La poliploidia la presentan individuos que en vez de ser diploides son triploides o tetraploides, o sea que tienen uno o dos cromosomas unidos al par normal.
La aneuploidia ocurre cuando se forman gametos con un cromosoma de mas o uno de menos. Al individuo que tiene tres cromosomas del mismo tipo se le llama trisómico y si carece de un cromosoma en uno de sus pares se le denomina monosómico.
La anteriores anomalías suceden cuando los cromosomas homólogos no se separan durante la meiosis, lo que da como resultado un numero desigual de cromosomas en los gametos; este fenómeno recibe el nombre de no disyunción.
Uno de estos casos se observa en el síndrome de Down, causado por la falta de separación. Las características de un individuo con esta anormalidad son, entre otras, retraso mental, rasgos faciales anormales, brazos y piernas cortas y defectos internos. Estas personas tienen un cromosoma extra en el par veintiuno, es decir, tienen cuarenta y siete cromosomas.
También pueden ocurrir errores en los cromosomas que controlan el sexo de un individuo, o sea en el par veintitrés, y dan como resultado la existencia de cuarenta y siete cromosomas. Un ejemplo de estos casos es lo que se conoce como síndrome de Klinefelter, el cual se observa en varones de apariencia normal, pero con testículos de tamaño pequeño, baja producción de espermatozoides y en muchos casos presentan ginecomastia (*).
Otro caso, el síndrome de Turner, se presenta en mujeres que tienen defectos de desarrollo en su sistema reproductor, pues solo poseen cuarenta y cinco cromosomas; en el par veintitrés solo se encuentra un cromosoma X, pero no hay ni un cromosoma X o Y que lo acompañe.
El color de los ojos es codificado por diferentes genes. Los ojos azules estan controlados por un par de genes recesivos. Los genes para los ojos cafés son dominantes, incluso con un solo gen que este presente, se manifestara el fenotipo.
La inteligencia esta relacionada con los genes: se ha observado que los gemelos identicos logran puntuaciones muy parecidas en pruebas de inteligencias.
Las mutaciones por lo general se producen por accidente, por errores en la formación de nuevas moléculas de ADN, o por defectos en el proceso de separación de cromosomas homólogos durante la meiosis. También pueden producirse por agentes mutágenos, por ejemplo, los rayos X, gamma, cósmicos o ultravioleta.
El beneficio de las mutaciones es por que son esenciales para la evolución, puesto que todas las variaciones genéticas provienen de los cambios en la secuencia del ADN.